肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在鹤壁接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在鹤壁考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在鹤壁已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在鹤壁希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在鹤壁的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在鹤壁希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权鹤壁的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过鹤壁的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (11条，均分4.7)
我是肠癌患者，术后做的检测。最惊喜的是报告出来后，除了PDF，还有一个精简版的‘患者摘要’，用我能看懂的话总结了关键结果和用药建议。直接拿着这个摘要和主治医生讨论，效率高多了。
机构回复
很高兴我们精心准备的‘患者摘要’对您有帮助！我们的初衷就是将复杂的科学数据转化为对临床决策和患者理解更友好的信息，促进医患高效沟通。
体检发现甲状腺结节4级，心里很慌。做这个检测是为了更精准地判断性质。报告排除了常见的恶性驱动突变，还解释了PD-L1在我这种情况下的意义不大，让我避免了过度治疗。心理负担小多了，很值！
机构回复
精准检测的目的不仅是发现风险，也包括排除风险、避免不必要的干预。很高兴我们的报告能为您带来心安。请定期随访观察。
从价格看属于中高端，但服务也对得起价格。从取样指导到报告解读预约，全程都有人跟进。对于慌乱中的家属来说，这种省心的服务本身就值一部分钱。检测内容又扎实，总体满意。
机构回复
非常感谢您对我们服务流程的肯定。我们深知患者在此时需要的不只是冰冷的报告，还有全程的支持与陪伴。我们会继续完善服务体验。
看中这个套餐是因为它包含了新兴的免疫治疗指标PD-L1。虽然总价高，但市面上单独做PD-L1也不便宜，何况还捆绑了全外显子。对我们这种想尝试免疫治疗的家庭来说，是个划算的打包价。
机构回复
很高兴您看到了我们产品设计的用心。将前沿的免疫治疗生物标志物与全面的基因图谱结合，正是为了给患者提供更立体的治疗选择视角。祝治疗有效！
产品本身没得说，专业可靠。就是价格确实不便宜，虽然明白技术含量高。另外，报告出来后，电话解读的咨询师虽然专业，但语速有点快，信息量很大，一次通话有点记不住，如果能提供简要的解读摘要或录音回放就更好了。
机构回复
感谢您的真诚反馈。关于解读沟通的体验，您的建议非常具体且合理。我们将对咨询师进行相关提醒，并研究提供解读要点摘要或授权录音的可能性，帮助您更好地消化信息。成本问题我们也会持续关注优化。
卵巢癌家属，妈妈做的检测。妈妈很怕针，采样时我陪在隔壁房间通过屏幕看的（经过同意）。医生每进行一步都会温和地告诉她现在要做什么、会有什么感觉，妈妈后来跟我说因为知道下一步，所以就没那么怕了。这种透明的沟通方式特别好。
机构回复
陪伴家人的心情我们非常理解。允许家属远程观看并保持对患者的实时沟通，正是为了缓解患者的恐惧感。很高兴这种方式帮助到了您的母亲。我们会坚持这种透明、安抚性的沟通方式。
检测本身很专业，但我想特别夸一下咨询体验。我因为甲状腺结节准备手术，想看看有没有相关风险。预约的遗传咨询老师特别温柔，知道我紧张，聊的时候不仅讲医学知识，还会宽慰我，说现在技术先进，很多情况都有应对策略，让我压力小了很多。这种有人文关怀的咨询真的很难得。
机构回复
您的认可让我们倍感温暖。我们相信医学检测不仅是技术，更是与人的连接。我们的咨询师团队都经过专业与沟通的双重培训，旨在提供有温度的支持。感谢您注意到我们的用心。
线上咨询时，顾问没有一味推销，而是先详细问了我父亲的病情（肺癌骨转移），再分析这个检测可能带来的价值，态度很真诚。报告出来后还有专门的电话解读，把关键信息用我能听懂的话讲了一遍。
机构回复
诚信和专业是我们的基石。我们坚信，只有充分了解病情背景，才能给出最合适的检测建议。让复杂的科学信息变得易懂、有用，是我们解读团队的核心任务。感谢您的信赖！
环境高大上，服务也好。但预约有点难，我想约的专家时间排得比较满，等了一周多才约上。不过约上之后一切都很顺利。检测等待区有充电插座和USB口，这个很实用，刷手机不用怕没电。整体体验还是不错的，就是希望预约能更灵活些。
机构回复
感谢您的反馈。由于资深专家咨询需求集中，预约等待时间有时较长，我们深表歉意。我们正在培训更多合格的遗传咨询师，并优化预约系统，以期缩短您的等待时间。感谢您对我们服务的其他方面的认可。
采样前需要签好几份同意书和告知书，内容很多，看得有点懵。护士就主动过来一条条解释重点，特别是风险和我需要配合的，直到我搞清楚再签。这个细节让我觉得挺负责的，不是走形式。
机构回复
非常感谢您的细致观察。知情同意是医疗服务的核心环节，我们要求医护人员必须确保您充分理解后再签署。您对我们耐心解释的肯定，我们会传达给整个团队，并坚持这一标准。清晰沟通是信任的基础。
术后复查，想看看有没有残留和后续用药方向。机构的专业感体现在细节：比如病理切片交接时双重密封、专人专箱运送，还让我签字确认，仪式感拉满，感觉自己的样本被非常重视。咨询医生讲解时用的都是带示意图的平板，一目了然。
机构回复
您观察到的样本交接流程，正是我们质量管控体系中的重要一环。确保样本安全与可追溯是我们的责任。很高兴我们的可视化解读工具能帮助您更好地理解复杂的报告。祝您康复顺利。
相关搜索
鹤壁万核亲子鉴定基因检测中心
鹤壁市鹤山区中山路街道鹤源路238号
